Sla, in sperimentazione una promettente cura per una specifica mutazione genetica

Sla, in sperimentazione una promettente cura per una specifica mutazione genetica

Roma, 26  settembre – Un farmaco in sperimentazione accende una speranza per i malati di sclerosi laterale amiotrofica (la temutissima Sla), che riduce l’aspettativa di vita e causa una graduale e progressiva disabilità motoria. È quanto emerge dallo studio internazionale in aperto, a 12 mesi dalla fase III, sul prodotto sperimentale tofersen (al quale hanno partecipato anche ricercatori italiani),  pubblicato dall’autorevole New England Journal of Medicine:  gli esiti sono stati presentati al congresso annuale Encals (European network to cure Als) e sono appunto risultati molto confortanti, mostrando un beneficio clinicamente significativo su diversi parametri di malattia.

In primo luogo, i dati rivelano che il trattamento precoce con tofersen rallenta il declino sia della funzionalità respiratoria (misurata tramite capacità vitale lenta) sia della capacità muscolare. Sono poi emerse riduzioni della proteina SOD1 totale e del neurofilamento, vale a dire di uno dei marcatori associati al danno assonale e alla neurodegenerazione prodotti dalla malattia. La maggioranza dei pazienti partecipanti allo studio, inoltre, è sopravvissuta senza ventilazione permanente, e questo lascia pensare che il farmaco agisca positivamente sia sulla sopravvivenza sia sulla capacità di prevenire eventi avversi. È bene precisare però che il trattamento è efficace nelle persone portatrici della mutazione del gene SOD1, ovvero circa il 2-3% delle persone con Sla (che, secondo la stima dell’Aisla. l’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica, in Italia corrisponderebbero a circa 120-150 persone).

Si tratta in ogni caso di di risultati  che  aprono un cambiamento di prospettiva terapeutica e segnano per la prima volta, dopo 150 anni, l’inizio di una nuova pagina nella battaglia contro la Sla.

“È un risultato molto importante per la comunità dei pazienti con Sla, sempre in attesa di avanzamenti che possano garantire opportunità terapeutiche a tutti”, sottolinea infatti l’Aisla, esortando a continuare la ricerca sulla malattia e su ulteriori approcci terapeutici.

ARisultato immagine per adriano chiò torino slalla ricerca su tofersen ha fornito un importante contributo anche Adriano Chiò (nella foto), direttore del Centro regionale esperto per la Sla dell’ospedale Mollette della Città della Salute di Torino, membro del Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell’Università della città sabauda.  Il Centro torinese  (l’unico in Italia ed uno dei pochi al mondo ad essere stato coinvolto direttamente nella sperimentazione)  ha infatti fornito alla sperimentazione col maggior numero di pazienti rapidi nel mondo.

Il farmaco viene somministrato tramite puntura lombare, un metodo ben tollerato. Il Tofersen, che è un oligonucleotide antisenso (Aso), agisce in maniera selettiva sull’Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. Lo studio ha coinvolto 108 persone affetti da Sla con mutazione nel gene SOD1 divisi in pazienta a rapida e lenta progressione. Ha avuto due fasi: la prima di sei mesi, l’altra è tuttora in corso. I ricercatori hanno osservato una significativa riduzione della proteina SOD1 e dei neurofilamenti nei casi sottoposti a questa terapia innovativa.

 

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