Roma, 10 gennaio – L’Aifa ha autorizzato la rimborsabilità di Pombiliti (cipaglucosidasi alfa) + Opfolda (miglustat), dei quali è titolare dell’Aic l’azienda biotecnologica globale Amicus Therapeutics, focalizzata nello sviluppo e commercializzazione di nuovi farmaci per le malattie rare.
La terapia è indicata per il trattamento di pazienti adulti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo. La combinazione di Pombiliti, terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine, e Opfolda, stabilizzatore enzimatico di cipaglucosidasi alfa, il principio attivo di Pombiliti, è stata approvata dalla Commissione Europea (Ce) nel giugno 2023.
“La malattia di Pompe a esordio tardivo è una patologia lisosomiale rara, debilitante e potenzialmente pericolosa per la vita, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (Gaa). Livelli ridotti di Gaa portano all’accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari, provocando danni muscolari. La gravità della patologia è variabile ma le manifestazioni predominanti includono debolezza dei muscoli scheletrici e coinvolgimento progressivo dell’apparato respiratorio” spiega un nota. “Pombiliti + Opfolda è una terapia unica a due componenti. Pombiliti è un enzima Gaa umano ricombinante (rhGaa) naturalmente espresso con alti livelli di bis-M6P (bis-mannosio-6-fosfato), sviluppato per un maggiore assorbimento nelle cellule muscolari. Una volta nella cellula, Pombiliti può essere propriamente trasformato nella sua forma più attiva e idonea alla scissione del glicogeno.Opfolda è uno stabilizzatore enzimatico, che garantisce una maggior disponibilità dell’enzima”.
“La rimborsabilità di Pombiliti e Opfolda garantisce che questa importante terapia possa essere disponibile per le persone adulte affette da malattia di Pompe a esordio tardivo, che necessitano tempestivamente di nuovi trattamenti per controllare e rallentare la progressione della patologia” ha affermato Bradley Campbell, Ceo di Amicus Therapeutics. “Siamo immensamente grati ai ricercatori e ai pazienti italiani che hanno contribuito allo sviluppo di questa terapia” ha aggiunto Marco Totis, general manager di Amicus Therapeutics Italia. “Continueremo il nostro impegno con la comunità dei pazienti e con la comunità scientifica, affinché Pombiliti + Opfolda possa diventare un’opportunità terapeutica per le persone adulte con malattia di Pompe a esordio tardivo”.
